síndrome de JOUBERT-BOLTSHAUSER

un síndrome autosómico recesivo, caracterizado por una hipoplasia cerebelosa, acompañada de hipotonía, un retraso en el desarrollo, y movimientos oculares y respiratorios anormales. Se desconoce su etiología. La hipoplasia del vermis cerebeloso del síndrome de Joubert está frecuentemente asociado a una malformación de Dandy-Walker y a un encefalocele occipital. Otras malformaciones son polidactilia, coloboma ocular, quistes renales y tumores de la lengua.